首届国际临床遗传学及遗传咨询培训于5月11日在北京拉开帷幕，来自国内外顶级遗传学专家为国内产前、生殖、新生儿及儿科领域的临床学员们进行为期三个月的临床遗传学及遗传咨询的培训，为学员构建系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系的同时，强调了遗传病的诊断、预防以及遗传咨询的重要性。
首届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程由北京协和医院、美国贝勒医学院、香港中文大学和中国优生科学协会强强联手，合作主办，由苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司协办。课程围绕产前、生殖、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域，引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系，精选11个主题，通过面授和网络互动授课结合的方式进行。面授以教学为主，网络互动则以临床案例讨论和最新文献解读为主要形式，形式丰富，鼓励互动交流。
授课专家更是大咖云集，北京协和医院刘俊涛教授，香港中文大学梁德杨教授，美国贝勒医学院医学分子及人类遗传学系Dr.Reid Sutton教授、上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、复旦大学附属妇产科医院张锋教授等数十位行业领域的知名专家教授担任讲师。百名学员中也不乏来自领域内的资深医师和研究专家。
北京协和医院妇产科副主任、博士生导师刘俊涛教授是产前诊断的资深专家，他在培训中归纳了二代测序技术在母胎医学中的应用，并指出随着技术发展，测序技术将在母胎医学领域有更好的应用。上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授是遗传代谢病领域的知名专家，他强调在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿疾病筛查是预防效果最显著的措施，而新生儿遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查最具代表性的项目之一。贝勒医学院的Dr.Reid Sutton教授结合临床案例，将自己多年的遗传咨询经验与学员们做了分享，详细介绍了如何获取和分析临床一个家族病史，如何绘制遗传家系图谱，并指出完整的家族病史和家系图谱有助于明确遗传疾病的诊断，更精准的进行疾病风险评估与管理。
该培训课程借鉴国际成熟的临床遗传咨询培训体系，并结合中国临床实际需求，突出体现“国际化、系统化、临床化”三大优势，覆盖孕前筛查、产前诊断、新生儿及儿科遗传疾病诊断的遗传疾病三级预防体系。近几年备受关注的遗传咨询在遗传疾病诊疗中的意义和价值也得到多角度阐述，特别是引进美国贝勒医学院国际先进的遗传培训，结合国内实际临床需要，并通过病例来偏重临床问题的解决。
根据美国遗传咨询协会（National Society of Genetic Counselors）对遗传咨询的定义，遗传咨询是为了帮助患者理解和适应基因相关疾病对患者本人和其家人身体、心理、生活的影响。遗传咨询师则是根据基因检测结果和临床症状给出专业建议的专业人员，是连接临床和基因检测的重要桥梁。
目前，遗传咨询行业发展在中国还处于初级阶段，临床上的遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院开展，由临床医生兼任。然而随着中国两孩政策的全面普及，高龄孕、产妇增多，新生儿患遗传疾病的可能性会不断加大。如果有专业遗传咨询介入，可以有效减少缺陷儿出生。同时，随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求也越来越高。建立遗传咨询师培训和管理体系的建议已进入刚刚结束的“两会”提案中。
据悉，全部培训除了为期四天的专家面授课程，还有11周的网络培训和案例互动讨论，目前网络培训已在进行中，学员可通过网络方式与专家进行案例互动讨论。
北京协和医院刘俊涛教授表示，希望通过本次学习能够开拓相关专业医生的国际化视野，系统地了解和掌握遗传病的遗传咨询技巧以及产前诊断的基本技能，为今后的产前诊断工作，打下良好的基础。
香港中文大学的梁德杨教授谈到本届遗传课程的特点时表示，能够将内地、香港和美国三地的专家汇聚一堂，课程设置综合临床和实验室技术的应用，培训内容又同时覆盖产前和产后的诊断与治疗，这是非常难得的临床遗传学和遗传咨询培训机会。
苏州珀金埃尔默医学检验所总经理徐晔介绍，作为一家为常见及罕见遗传疾病提供一站式检测方案的特检实验室，我们仅仅提供一个准确的检测结果是远远不够的，临床医生需要的是如何结合检测结果给出临床解读及遗传咨询的建议。我们非常自豪能够协办首届国际遗传咨询培训课程，为中国临床遗传咨询能力的提高尽自己的微薄之力，这和我们自己的努力方向也是完全一致的。
本届培训的协办单位苏州珀金埃尔默医学检验所成立于2014年底，是获得国家卫生计生委批准的医学检验机构，拥有第三方临床医学检验资质，为美国珀金埃尔默公司旗下子公司。美国珀金埃尔默公司是全球产前筛查及新生儿筛查领域技术领导者，在中国为超过400家产前诊断中心和新生儿筛查中心提供最高质量的检测平台及临床服务。
第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程计划于9月份开课，课程将在第一期的基础和经验上改进，力求给广大学员提供更贴近实际需求的学习体验。
培训课程详细信息可查询培训官方网站：http://www.cigcc.org/
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