助力行业发展 珀金埃尔默协办第二届中国新生儿医疗行业发展高峰论坛

统计数据显示，每年新出生的孩子中，约20%~25%的新生儿存在高危期。全球每年约有1000万新生儿死于出生后1年内，400万在出生4周内死亡，而导致新生儿（28天以内）死亡的主要原因是新生儿窒息、早产以及分娩时的创伤和感染。

5月15日，由中国医疗器械行业协会及新生儿医疗分会主办，珀金埃尔默医学诊断产品（上海）有限公司等协办的“第二届中国新生儿医疗行业发展高峰论坛”在上海举行。本届论坛围绕新生儿出生缺陷防治、新生儿生命支持技术、新生儿疾病筛查及基因组筛查的应用、新生儿急救和复苏、孕妇子痫前期的预测预防等展开交流，探讨新生儿医疗领域的最新发展动态，结合国内实践经验，阐释行业的热点和难点问题，促进政、产、学、研、医之间的探讨与合作，为我国新生儿筛查和防治建言献策。

在母婴筛查检测领域，珀金埃尔默是新生儿和产前筛查的全球领导者。珀金埃尔默于1978年进入中国，40年间已经累计为中国约3600多万孕妇进行产前筛查，帮助医院做出进一步诊断，避免了超过3万例出生缺陷患儿的出生。在新生儿筛查领域，珀金埃尔默在中国已累计筛查超过1亿的新生儿，并帮助近10万名有出生缺陷的新生儿患者开始更好的生活。

周文浩：50%新生儿罕见病在出生时或儿童期发病 基因检测成“救命稻草”

根据医院的统计，在新生患儿中有许多疾病是由罕见病引发，其中约有80%的罕见病是由基因缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大的痛苦。而基因检测是目前最有效的诊断技术，当前我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

复旦大学儿科医院副院长周文浩教授介绍了新生儿基因组筛查在新生儿科的应用策略。据介绍，目前，新生患儿面临高风险挑战的不计其数，与此同时，我国罕见病诊断面临诸多挑战：疾病种类多，诊断周期长。因此，罕见病的早期发现、诊断极为重要。精准诊断是精准治疗的基础和保障，针对具有某些临床症状但尚未能确诊的病人，基因检测可为临床大夫提供确诊和治疗方案制定的依据。

“临床为重症患儿、遗传性疾病患儿一般疾病表现都不典型，但疾病进展往往会很迅速，造成的后果更是严重，因而，加强疑难危重病例快速诊断极为重要。”周文浩教授说，对患儿家庭而言，基因检测就成了救命稻草。

可喜的是，近些年来，基因检测技术得到了快速发展。自2001年首次实现人类基因组的全测序之后，遗传学（基因的研究）和基因组学（基因组的研究）均取得了巨大进展。在过去十几年中，基因分析已经从学术界一个专门的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤，各大商业公司也纷纷布局其中。

在全球化的浪潮下，中国等新兴国家不仅是主要的市场，更在成为重要的技术发源地。珀金埃尔默作为世界最大的分析仪器生产制造商，全球领先的科研和临床诊断仪器及服务提供商，作为改革开放时期第一批进入中国的外企，见证了中国在母婴健康促进和应用基因组学等多领域的发展。受益于基因检测，无数家庭摆脱了困境。

田国力：2017年我国筛查1700多万新生儿 覆盖率达97.5%

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力在论坛上介绍了当前新生儿遗传代谢病筛查行业现状及未来发展趋势。

对于普通备孕夫妻或新生儿家庭而言，他们最想了解的是新生儿缺陷和疾病如何提前防御、尽早治疗。田国力指出，可通过孕前、孕期、出生三级防御体系降低出生缺陷，例如孕前防御：婚检、健康教育；孕期防御：产前筛查诊断；出生后的防御：新生儿疾病筛查，早发现，早治疗。

所谓新生儿疾病筛查，是指在新生儿期，临床无明显症状，但严重危害婴儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，提供早期诊断和治疗，主要针对新生儿遗传代谢病和听力的筛查。及时筛查出疾病的新生儿，可以通过早期干预让患儿得以更好的治疗或控制。比如，针对新生儿遗传代谢疾病，在临床症状出现前给予治疗，可防止或减轻婴儿体格和智力发育障碍，避免痴呆或死亡的发生。

新生儿遗传病筛查是集筛查、早期诊断、及时治疗、预防再发等为一体的一项系统性工程，并可前置至指导产前诊断，目前随着技术进步、全自动平台升级、串联质谱技术的运用、筛查病种越来越多，取得了极大的治疗效果。

世界新生儿疾病筛查起步于上世纪60年代，1961年，美国Guthrie教授首先发明了通过细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症（PKU），拉开了新生儿筛查的序幕。我国新生儿筛查起步于上世纪80年代，2011年之后进入快速发展期；2012年，部分省份率先开展先天性甲低（CAH）、G6PD新病种的新生儿筛查；2014年，国家将新生儿CH、PUK免费筛查扩展至300个贫困县；2014年~2016年，珀金埃尔默与国家卫计委签署相关协议，创建和实施中国农村新生儿筛查培训项目，对新生儿遗传代谢病筛查规范化培训提供独家资助，协助落实“新生儿疾病筛查规范化培训项目”实施方案，加速了新生儿筛查在全国的普及，特别是对农村偏远地区的覆盖。

公开资料显示，珀金埃尔默在全球新生儿疾病和产前遗传病筛查领域保持着领先的技术优势。相关数据显示，珀金埃尔默当前在全球新生儿筛查市场的占有率达到75%，产前筛查的占有率在50%左右。珀金埃尔默最新发布的2018年财报显示，公司80%以上的收入来自诊断、食品和生命科学终端市场，新兴市场占总收入的40%。其中，中国市场再度实现两位数增长。珀金埃尔默进入中国40多年，已经累计为中国约3600多万孕妇进行产前筛查，帮助医院做出进一步诊断，避免了超过3万例出生缺陷患儿的出生。在新生儿筛查领域，珀金埃尔默在中国已累计筛查超过1亿的新生儿，并帮助近10万名有出生缺陷的新生儿患者开始更好的生活。

田国力还强调了串联质谱技术（MSMS）对新生儿筛查的贡献。据介绍，相比传统筛查技术一次实验只能检测一个指标，仅能针对一种疾病的筛查，串联质谱技术一次实验可以检测40多种指标，可实现40多种遗传代谢病的筛查，卫生经济学效益更高。而串联质谱技术在新生儿遗传代谢病诊断中主要分为氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸β氧化三大领域；同时，在串联质谱技术的基础上，被筛查出的病种不断在新增，如X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的筛查也得到实现；珀金埃尔默公司最新推出的溶酶体贮积症（LSD）综合性疾病检测的产品，一次实验可检出6种疾病指标。除了新进技术对新生儿筛查带来的突破进展外，由于新的治疗手段或新的治疗药物的出现，让很多罕见病也成为了可以纳入筛查的行列，比如脊髓性肌萎缩（SMA）、重症联合免疫缺陷（SCID）、杜氏肌营养不良症（DMD）。

据统计，2017年我国共筛查新生儿1700多万，筛查率达到97.5%。遗传代谢病筛查让成千上万的儿童远离终身残疾或死亡，是最成功的公共卫生政策之一，随着筛查技术不断进步，未来将覆盖越来越多的遗传病，极大地提升了我国公共卫生服务质量和水平。

杨茹莱：基因检测大大提升DMD筛诊精准度 基因治疗前景广阔

来自浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科的主任医师杨茹莱介绍了新生儿杜氏肌营养不良症（DMD）筛诊治疗的发展。

据介绍，DMD主要表现为进行性肌营养不良、假肥大型肌营养不良和最常见的X连锁隐性遗传性神经肌肉病，其中男孩的发病率达到1:6000至1:3000。一般2~5岁开始发病，缓慢奔跑、上下楼困难，肌无力症状逐渐加重；至10~12岁时大多已无行走能力；30岁以前，绝大部分患者因心力衰竭、呼吸衰竭等合并症死亡。这类病症因出生时无症状，早期诊断困难，因此对筛诊治疗带来巨大挑战。

针对DMD，传统诊断方法是检查肌酸激酶、肌心电图、肌活检，通常是在临床症状后或体检偶然发现，患儿出现运动功能减退，腓肠肌肥大，转氨酶增高等。近年来随着基因检测技术的快速进展及基因数据库的积累，基因检测已成为诊断DMD的主要手段。

据了解，珀金埃尔默是新生儿筛查的全球领导者，其新生儿CK-MM筛查试剂盒是全球第一个获得CE认证的DMD筛查产品。虽然DMD至今尚无彻底治愈手段，患者需要通过遗传、呼吸、循环、康复、整形、社会心理、营养等多学科联合诊治。但DMD新生儿的筛查有利于及早发现患儿，让患儿避免误诊今早得到确诊，并接受正确的康复知道及及时进行药物治疗，极大改善患儿生存质量；有利于家庭及早做出住房、照顾等计划；更有利于家庭的再生育遗传学咨询。因此，新生儿DMD筛查对患者及其家庭意义重大。

我国产前筛查覆盖率接近70%，通过产前筛查预防出生缺陷。珀金埃尔默推动孕期合并症子痫前期筛查，从预防角度出发改善孕妇和围产儿结局，可显著降低62%的早发型子痫前期，同时降低68%的新生儿在NICU的时间和花费。

郑明明：在孕早期筛诊子痫前期 改善孕妇围产儿结局

最后，南京鼓楼医院妇产科科主任助理郑明明针对子痫前期（Pre-eclampsia）的预测预防，介绍了如何改善孕妇围产儿结局。

据介绍，子痫前期是妊娠高血压中最常见的一种疾病，它与妊娠高血压疾病具有较高的发病率，对全球母婴健康有毁灭性破坏，每年影响全球7.6万孕妇和50万胎儿，造成孕妇和胎儿丧失生命。

子痫前期还是导致孕妇早产的一个常见因素，发病率在所有新生儿重症监护中占比20%。对孕妇而言，子痫前期并发症可能会在日后留下病根，未来可能还会引发心血管疾病、2型糖尿病和肾损害等严重疾病。在中国，据流行病学统计，子痫前期发病率约为5%~8%。

但和DMD一样，子痫前期目前也无法根治，只能终止妊娠。2019年国际妇产科联盟指南推荐的唯一的方法是在孕早期联合多因子对子痫前期进行预测，对高风险人群进行预防，以改善孕妇的不良围产结局。

由英国胎儿医学基金会牵头的欧洲多中心前瞻性研究ASPRE研究，选用的珀金埃尔默的仪器平台和PlGF试剂盒，发现孕早期联合多指标，可有效筛查出高风险孕妇，并对这部分高风险孕妇进行预防和管理，可显著降低62%的早发型子痫前期，还发现此项筛查预防方案能使因子痫前期而导致新生儿呆在NICU的时间和花费降低68%。这为临床筛查与预防子痫前期提供了足够的临床依据，也从卫生经济学角度考虑，为临床应用增加了有利依据。近两年陆续被ISSHP、ISUOG、FIGO指南引用并推荐到临床使用。珀金埃尔默为子痫前期筛查与预防，改善孕妇围产儿结局，提供更全面的解决方案。

关于珀金埃尔默

珀金埃尔默（PerkinElmer，PKI）是一家具有80年历史的全球性技术领先公司，始终致力于为创建更健康的世界而持续创新，是全球领先的医学诊断、生命科学、检测、成像、信息学和科研服务提供商。目前在全球拥有1万多名员工，为超过150个国家和地区提供服务。作为纽交所上市公司，珀金埃尔默为标准普尔500指数（S&P 500 Index）中的一员。2018年，珀金埃尔默年营收达到约28亿美元，为标准普尔500指数中的一员。

作为体外诊断行业的领先企业，珀金埃尔默医学诊断产品的业务包括免疫诊断、产前筛查、新生儿筛查、分子诊断、实验室数据分析、独立医学检验等，主要应用于遗传代谢病筛查及诊断、常规肿瘤、传染病（含血站系统）等免疫项目筛查，孕前、产前、新生儿及儿科等妇幼保健领域的一站式特检服务，基因组学及测序相关样本制备及数据库解决方案。

从上个世纪90年代开始，珀金埃尔默位于芬兰的子公司WALLAC公司与中国卫生部合作，建立“中芬新生儿筛查合作项目”，通过1996至1999、2006至2010两期的项目合作，协助中国政府建立新生儿筛查体系；珀金埃尔默还与国家卫生部妇幼司及产前诊断专家组在十五、十一五、十二五重大课题中都进行合作，分别建立孕中期和孕早期中国人群筛查数据，助力中国母婴健康领域的发展。